Bệnh tự kỷ

Dấu hiệu và triệu chứng

Nhìn chung, trẻ tự kỷ thường có những vấn đề trong 3 lĩnh vực quan trọng của quá trình phát triển là kỹ năng giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi. Những trẻ bị bệnh nặng có thể mất hoàn toàn khả năng giao tiếp hoặc tương tác với người khác.

Trong vài tháng hoặc vài năm đầu sau khi ra đời, trẻ có thể hoàn toàn bình thường, nhưng sau đó trẻ dần trở nên kém đáp ứng với người khác. Trẻ cũng khó chia sẻ trải nghiệm với người khác, ví dụ khi được nghe người khác đọc truyện, trẻ không chỉ ra được bức tranh trong câu chuyện đó. Khi lớn lên, một số trẻ có thể hòa nhập hơn với người xung quanh và có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần bình thường. Tuy nhiên một số trẻ khác tiếp tục bị suy giảm khả năng ngôn ngữ và giao tiếp, và có những rối loạn hành vi trầm trọng hơn.

Đa số trẻ tự kỷ chậm học được các kiến thức và kỹ năng mới. Tuy nhiên một số trẻ có trí tuệ bình thường hoặc khá thông minh. Một số nhỏ trẻ còn được xem là những “thần đồng” và có những kỹ năng đặc biệt trong một lĩnh vực nhất định, như nghệ thuật hoặc toán học.

Nguyên nhân

Bệnh tự kỷ không có một nguyên nhân duy nhất. Bệnh có vẻ liên quan đến những bất thường ở nhiều vùng não, và các nhà khoa học đã xác định được một số khuyết tật gen có liên quan với bệnh. Gia đình có một trẻ bị tự kỷ có 1/20 khả năng có đứa con thứ hai cũng bị bệnh.

Trẻ có triệu chứng tự kỷ cũng có nguy cơ cao bị các bệnh sau:

• Hội chứng X, gây chậm phát triển tâm thần
• Xơ cứng dạng củ, gây ra những khối u trong não
• Hội chứng Tourette
• Động kinh

Xét nghiệm và chẩn đoán

Vì bệnh có mức độ nặng và biểu hiện rất khác nhau, nên có thể rất khó chẩn đoán. Không có xét nghiệm đặc hiệu nào để phát hiện ra bệnh. Khám xét bao gồm quan sát trẻ và hỏi về sự phát triển và thay đổi trong kỹ năng giao tiếp, kỹ năng ngôn ngữ và hành vi của trẻ qua thời gian. Trẻ có thể được làm một số trắc nghiệm về nói chuyện, ngôn ngữ và các vấn đề tâm lý.

Mặc dù dấu hiệu bệnh thường biểu hiện khi trẻ được 18 tháng tuổi, nhưng chẩn đoán có khi phải đợi đến khi trẻ được 2 hoặc 3 tuổi, khi biểu hiện chậm phát triển ngôn ngữ đã trở nên rõ ràng. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng vì can thiệp sớm – trước 3 tuổi – thường mang lại khả năng phục hồi tốt nhất.

Điều trị

Chưa có cách chữa khỏi bệnh tự kỷ, và không có biện pháp nào phù hợp cho tất cả. Các lựa chọn điều trị có thể gồm:

• Liệu pháp hành vi và giao tiếp nhằm giải quyết những khó khăn về giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi của trẻ.
• Thuốc: Thuốc không cải thiện được các dấu hiệu chủ yếu tự kỷ, nhưng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.
• Các liệu pháp hỗ trợ, như nghệ thuật, âm nhạc, chế độ ăn đặc biệt, bổ sung vitamin và muối khoáng v.v…

Trẻ thường đáp ứng tốt với các chương trình giáo dục được cấu trúc chặt chẽ, có sự tham gia của một nhóm các chuyên gia và bao gồm nhiều hoạt động khác nhau để cải thiện kỹ năng ứng xử, giao tiếp và hành vi