Khoảng 6 triệu người mắc bệnh hiếm gặp được ghi nhận ở Việt Nam

Tại Việt Nam đã ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em.

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp 1/2.000 người. Ước tính khoảng 3,5%-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người. Hiện thế giới đã xác định được khoảng 7.000 bệnh hiếm, trong đó, 72% các bệnh hiếm gặp có căn nguyên do di truyền, trong khi những bệnh khác là kết quả của nhiễm trùng (vi khuẩn hoặc virus), dị ứng và nguyên nhân môi trường hoặc do thoái hóa và tăng sinh; 70% những bệnh hiếm gặp do di truyền bắt đầu từ khi còn nhỏ. Các bệnh hiếm gặp hiện đang ảnh hưởng đến 3,5% – 5,9% dân số thế giới.

Tại Việt Nam đã ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm với khoảng 6 triệu người mắc, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Dù là những căn bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng nhưng bệnh hiếm lại là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị.

Rối loạn đông máu là một bệnh hiếm gặp đã và đang được quan tâm điều trị

Bệnh hiếm không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe, quá trình học tập, làm việc của người bệnh mà còn ảnh hưởng tới các mối quan hệ và kinh tế gia đình. Đáng báo động khi 78% người sống cùng bệnh nhân bệnh hiếm stress rất nặng.

Theo các chuyên gia, chính vì tính hiếm gặp, nên nhiều bệnh nhân bệnh hiếm thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài, có khi phải mất đến 10 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sự chậm trễ trong chẩn đoán dẫn đến xử lý bệnh không đúng, cũng như làm cho bệnh tiến triển, gây suy kiệt về thể chất, tinh thần và tài chính của bệnh nhân và gia đình của họ, khiến người mắc bệnh hiếm cảm thấy vô vọng.

Bên cạnh đó, nhiều căn bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh vượt quá khả năng khiến con đường phía trước của bệnh nhân mắc bệnh hiếm trở thành ngõ cụt.

Việc thiếu kiến thức khoa học và thông tin cụ thể về các bệnh hiếm gặp thường dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán. Ngoài ra, nhu cầu chăm sóc sức khỏe với chất lượng dịch vụ phù hợp cũng gây ra bất bình đẳng và khó khăn trong việc tiếp cận điều trị và chăm sóc. Điều này thường dẫn đến gánh nặng xã hội và tài chính cho bệnh nhân.

Do sự hiếm gặp và đa dạng của các bệnh hiếm, các nghiên cứu cần mang tính quốc tế để đảm bảo rằng các chuyên gia, nhà nghiên cứu và bác sĩ lâm sàng được kết nối với nhau, rằng các thử nghiệm lâm sàng là đa quốc gia và bệnh nhân có thể hưởng lợi từ việc tổng hợp các nguồn lực xuyên biên giới.

Bộ Y tế hiện đã có nhiều chính sách đối với các bệnh nhân mắc bệnh hiếm như: Thành lập hội đồng tư vấn về bệnh hiếm, ký kết các biên bản hợp tác, ghi nhớ để tiếp tục triển khai các hoạt động hỗ trợ; xây dựng danh mục các bệnh hiếm; xây dựng hướng dẫn, chẩn đoán bệnh hiếm để tiếp tục đào tạo cho cán bộ y tế, gia đình người bệnh hiểu biết nhiều hơn về bệnh hiếm, tăng cường phát hiện sớm, điều trị kịp thời…

Đặc biệt, thời gian qua ngành y tế đã có các chính sách hỗ trợ cho thuốc điều trị bệnh hiếm, chi trả bảo hiểm y tế cho các thuốc điều trị bệnh này để giúp người mắc bệnh hiếm được điều trị sớm, kết quả điều trị cao hơn.

Mục tiêu lâu dài của chiến dịch “Ngày bệnh hiếm” là đạt được cơ hội tiếp cận bình đẳng trong chẩn đoán, điều trị, chăm sóc sức khỏe cho những người bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh hiếm gặp.

Nguồn: Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh (CDC)